【會議報道】深圳新篩培訓班順利開展
【導語】2018年12月7日、8日，由深圳市衛生和計劃生育委員會發起，深圳市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心主辦的“深圳市新生兒遺傳代謝病篩查技術培訓班”在深圳舉行，來自深圳市各個區縣共72個助產機構的醫務工作者近230人參加了本次會議。
230名醫務工作者積極參加本次深圳新篩培訓班
本次會議由深圳婦幼保健院陳斌主任進行開幕講話，并且由深圳市婦幼保健院吳波院長作重要講話。
深圳婦幼保健院陳斌主任做開幕式講話
深圳市婦幼保健院吳波院長作重要講話
本次會議邀請了深圳市衛生和計劃生育委員會家庭發展與婦幼健康處宋曉紅副處長，衛生部新生兒疾病篩查專家委員會主任、浙江省新生兒疾病篩查中心趙正言院長，國際新生兒篩查協會（ISNS）的前任主席、NSW新生兒篩查中心Veronica Wiley主任，NSW新生兒篩查中心的科學家Won-Tae Kim，北京婦幼保健院新生兒疾病篩查科主任兼兒童保健科孔元原主任，福建省新生兒疾病篩查中心朱文斌主任，深圳市婦幼保健院兒科董國慶主任，悉尼兒童醫院遺傳代謝病學科負責人Kaustuv Bhattacharya博士，深圳市龍崗區婦幼保健院兒童保健科王強主任，深圳市婦幼保健院深圳市新生兒疾病篩查中心文偉主任，深圳市新生兒疾病篩查中心實驗室組長郭萌老師，深圳市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心詹子君老師進行新生兒遺傳代謝病學術專題講座。
舉辦本次會議，是為了促進推進我市新生兒遺傳代謝病篩查工作有序開展，加強新生兒疾病篩查質量管理，了解國內外新生兒疾病篩查的前沿信息和最新成果，提供新生兒疾病篩查義務工作者學習、交流的平臺。
深圳市衛生和計劃生育委員會家庭發展與婦幼健康處宋曉紅副處長對新生兒疾病篩查管理辦法及要求進行解讀，其中重點強調了新生兒疾病篩查開展的必要性、病種、篩查程序、原則、確診與治療等，各級衛生行政部門、新生兒疾病篩查中心的職責，以及新生兒疾病篩查統計指標：篩查率（≥97%）、＜72小時的采血率、未錄入信息數量、不合格血片數量、陽性反饋數量。
浙江省新生兒疾病篩查中心趙正言院長對國內外新生兒疾病篩查新進展進行介紹。著重強調了隨著新生兒疾病篩查技術的不斷發展，從過去的半自動儀器發展到如今的高通量全自動的新生兒遺傳代謝病篩查平臺GSP，從過去的一次實驗檢測一個指標的篩查項目到如今的串聯質譜多種遺傳代謝病篩查，以及發展到分子篩查平臺，從傳統項目發展到LSD（溶酶體貯積癥）、SMA（脊髓性肌萎縮癥）、SCID（新生兒嚴重聯合免疫缺乏病）、DMD（杜氏肌營養不良癥）、X連鎖腎上腺腦白質營養不良、先天性心臟病新生兒篩查以及二代測序篩查新進展。
NSW新生兒篩查中心Veronica Wiley主任對澳大利亞神經肌肉疾病（DMD和SMA）以及免疫缺陷疾病新進展進行介紹。內容圍繞澳大利亞新生兒疾病篩查的組織、原則和實踐、篩查標準以及篩查趨勢，并且對澳大利亞SCID（新生兒嚴重聯合免疫缺乏病）、DMD（杜氏肌營養不良癥）、SMA（脊髓性肌萎縮癥）等疾病的科研成果進行展示，讓與會的專家了解了澳大利亞新生兒疾病篩查領域的國際前沿資訊。
深圳市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心文偉主任重點全面講解了先天性甲狀腺功能減低癥篩查與診治。包括先天性甲狀腺功能減低癥的概念、發病機制及臨床表現，并且詳細講解先天性甲狀腺功能減低癥的新生兒篩查、診斷、治療及隨訪整個過程。讓我們認識到新生兒篩查是早期診斷甲低的有效方法，開展新生兒篩查，避免了因甲低導致的生長發育落后，成效顯著。
NSW新生兒篩查中心的科學家Won-Tae Kim對NGS（新一代測序技術）在新生兒疾病篩查中的應用進行了介紹。內容包括NGS的實驗過程：干血斑中DNA的提取、文庫構建、測序以及結果分析。說明NGS方法在基因組DNA、提取干血斑樣本的DNA的檢測中結果都非常穩定且可靠，可研究基因型與表型的相關性、擴展疾病篩查范圍、輔助治療以及不受其他混雜因素影響，幾乎可以肯定是未來的發展方向。
深圳市婦幼保健院兒科董國慶主任對遺傳代謝病急性期表現與處理進行介紹。首先，對遺傳代謝病概念、主要類型、遺傳方式、發病機制以及臨床表現進行介紹；并且介紹可疑遺傳代謝病診斷方法：包括一般生化檢查（尿液常規檢查、血氣分析、血液常規、生化分析）、氨基酸分析（AAA、HPLC、MS/MS）、有機酸及酰基肉堿譜分析（GC、GC/MS、MS/MS）；以及強調了常見的遺傳代謝病的急性期處理和特殊藥物治療。
北京婦幼保健院新生兒疾病篩查科主任兼兒童保健科孔元原主任，結合多年的工作經驗和相應的專業知識，分享了甲基丙二酸血癥的篩查與診治。首先分享三個甲基丙二酸病例，從而引入有機酸代謝病的定義、種類、發病機制以及可疑有機酸代謝病的處理。并且，重點講解了常見的甲基丙二酸血癥的概念、發病機制、病因及其生化表型、篩查與診斷指標、臨床表現、診斷以及治療。
福建省新生兒疾病篩查中心朱文斌主任介紹了福建省新生兒遺傳代謝病篩查信息管理系統。首先，對新生兒遺傳代謝病篩查信息管理系統建議的意義進行闡述，是各新篩中心和采血機構的重要職責，為各級政府決策提供重要依據，是新篩發展和質量保障的必然要求。并且，重點講解了福建省新生兒遺傳代謝病篩查信息管理系統的工作流程、系統結構、各個功能模塊、報表管理以及新篩16項質量控制指標管理。
悉尼兒童醫院遺傳代謝病學科負責人Kaustuv Bhattacharya博士通過分享多個病例，說明在新生兒遺傳代謝病篩查、診斷、治療過程中我們所面臨的困難與挑戰。通過對MCCD（3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥）、MADD（多種酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥）等病例，說明新生兒遺傳代謝病的篩查不僅僅是單一的疾病檢測，指征著特定時間的代謝水平，是積極進行檢測、治療，進行試點研究以及適當地整合臨床護理。
深圳市龍崗區婦幼保健院兒童保健科王強主任重點介紹了深圳市龍崗區新生兒疾病篩查的管理。其中包括《新生兒疾病篩查管理辦法》的解讀、龍崗區新生兒疾病篩查的質量控制、確診及可疑病例的追蹤隨訪。并且，向各位學員分享了龍崗區協助深圳市衛生和計劃委員會和深圳市婦幼保健院對PKU患兒家長進行追蹤隨訪的案例，讓各位學員意識到新生兒疾病篩查的召回、確診、治療、追蹤、隨訪的重要意義。
深圳市新生兒疾病篩查中心實驗室組長郭萌老師對新生兒疾病篩查血片采集的
質量控制的內容進行詳細的講解。從管理辦法、技術規范、質量控制三個大方面強調血片采集在新生兒疾病篩查過程中的重要性。并且，詳細說明血片采集的各個細節問題，強調新生兒疾病篩查不同于一般臨床常規檢驗過程，需要多環節、多部門的協作配合，（包括卡片內容的填寫、血片的采集、濾紙片保存及遞送至實驗室檢測及后續召回、治療、隨訪等的一個多環節過程。讓參加培訓班的學員們受益匪淺！
深圳市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心詹子君老師對深圳市新生兒疾病篩查采血及信息問題進行反饋。包括：特殊新生兒信息建檔、標本冷鏈物流及耗材配送、驗收發現問題的反饋及處理以及采血卡打印操作培訓。并且使用實際過程中出現的案例進行舉例，從理論與實踐角度向學員闡述存在的問題，以及進行詳細的解答，避免同樣的問題再次出現。
為期兩天的專題講座結束后，深圳市婦幼保健院文偉主任、郭萌老師以及詹子君老師還對臺下學員的積極提問進行詳細的一對一的解答。會議圓滿結束，參加培訓班的學員均表示通過本次會議讓自己收獲滿滿，對會議主辦方表示感謝，同時也提出希望多多參與類似的培訓班學習。
