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新生兒疾病篩查是出生缺陷防控三級預防中非常重要的一環。《母嬰保健法》、《新生兒疾病篩查管理辦法》都明確說明新生兒具有接受新生兒疾病篩查的權利。在我國，普遍開展的新生兒疾病篩查項目有先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質增生癥，以及葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥。
先天性甲狀腺功能減低癥
俗稱呆小病。是由于先天性甲狀腺功能發育遲緩，不能產生足夠的甲狀腺素，致使包括大腦在內的人體器官發育受阻，出現以呆傻為主要表現的發育落后。及早合理補充甲狀腺素片，可避免人體的受損。
此疾病的發病率約1：2000。主要疾病表現是原發性甲低、實驗室檢測TSH升高，T4降低。出生時嬰兒可無任何癥狀，如因此早期發現（2-3周內），及時診斷治療非常重要。

苯丙酮尿癥
是由于體內缺少苯丙氨酸羥化酶，致使人體不能代謝苯丙氨酸。這樣，體內就會出現苯丙氨酸堆積，造成人體器官受損，特別是大腦，嚴重影響孩子的智力。如果能及早發現，及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般嬰兒奶粉或母乳，可避免體內苯丙氨酸的堆積，從而阻止大腦的損害。
此病發病率約1:11000-15000。主要疾病表現為苯丙氨酸羥化酶缺乏，導致苯丙氨酸異常積累，過量的苯丙氨酸毒性代謝產物蓄積最終可致機體出現不同程度的智力發育遲緩。

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥
一種最常見的遺傳性酶缺乏癥，又稱蠶豆病，是一種X連鎖不完全顯性遺傳病。在中國華南和西南地區高發，廣東的發生率約5%。在遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G-6-PD）缺陷的情況下，在某些誘因（如進食蠶豆）容易發生急性的血管內溶血，是新生兒黃疸的重要病因，嚴重者可引起膽紅素腦病，遺留神經系統損傷。廣州地區男性患者發病率約為6%。

先天性腎上腺皮質增生癥
又稱腎上腺生殖器綜合征或腎上腺性變態征。主要由于腎上腺皮質激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷，致使皮質激素合成不正常。多數病例腎上腺分泌理糖激素、理鹽激素不足而雄性激素過多，故臨床上出現不同程度的腎上腺皮質功能減退，伴有女孩男性化，而男孩則表現性早熟，此外尚可有低血鈉或高血壓等多種癥候群。早期給予氫化可的松等皮質激素替代治療可保證生長發育正常，因此早期篩查，診斷非常重要。此病發病率約為1:13000。

串聯質譜技術是一項新的篩查技術，主要用于遺傳代謝病的篩查診斷。它能夠通過一滴血內數十種小分子的分析，篩查出包括氨基酸病、有機酸代謝紊亂和脂肪酸氧化缺陷在內的30多種疾病，是國際公認的成本-效益最好的新生兒篩查項目。

這些遺傳代謝病單個病種發病率低，但總體發病率可達1:3000。多數患兒早期癥狀不明顯，容易遺漏，一旦發病，發病情況多種多樣，更會造成嚴重的、不可逆的身體以及智力損害，有的甚至危及生命。多數患兒飲食治療，藥物治療有效，因此早期篩查，明確診斷，及時治療非常關鍵。

氨基酸代謝病
氨基酸代謝病是指在氨基酸代謝途徑中，相應的酶或輔酶缺失，導致無法正常利用體內的氨基酸，從而造成氨基酸及中間代謝產物堆積，進而對神經系統產生損傷的一大類疾病。

篩查病種（參考）：
1.高苯丙氨酸血癥
2. 瓜氨酸血癥Ι型
3. 酪氨酸血癥Ι型
4. 酪氨酸血癥II型
5. 酪氨酸血癥III型
6. 楓糖尿癥
7. 精氨酰琥珀酸尿癥
8. 同型半胱氨酸血癥
9. 希特林缺乏癥
10.高蛋氨酸血癥
11.精氨酸血癥
12.鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏癥
13.氨甲酰磷酸合成酶I缺乏癥
14.非酮性高甘氨酸血癥
15.丙酮酸羧化酶缺乏癥
16.高鳥氨酸血癥-高氨血癥-高同型瓜氨酸尿癥綜合征

有機酸代謝病
蛋白質、脂肪或糖代謝在體內產生羧基酸及有機酸，由于相應的酶或輔酶缺失，新生兒無法正常代謝體內產生的羧基酸及有機酸，從而導致代謝性酸中毒，進而對新生兒機體或神經系統產生損傷的一大類疾病。

篩查病種（參考）：
1.甲基丙二酸血癥
2.甲基丙二酸血癥合并同型半胱氨酸血癥
3.戊二酸血癥Ι型
4.異戊酸血癥
5.丙酸血癥
6.3-羥基-3-甲基戊二酸尿癥
7.β酮硫解酶缺乏癥
8.異丁酰甘氨酸尿癥
9.3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥
10.全羧化酶合成酶缺乏癥
11.2-甲基丁酰甘氨酸尿癥
12.丙二酸血癥
13.3-甲基戊烯二酸尿癥
14. 生物素酶缺乏癥
15. 乙基丙二酸腦病

脂肪酸氧化障礙
脂肪是人體內重要的能量來源之一，由于線粒體脂肪酸β-氧化（FAO）障礙，導致新生兒不能正常利用脂肪，在葡萄糖儲備不足的情況下不能為腦組織提供能量，從而造成新生兒腦損傷的一大類疾病

篩查病種（參考）：
1.中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥
2.極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥
3.肉堿攝取障礙
4.長鏈3-羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥
5.三功能蛋白缺乏癥
6.短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥
7.戊二酸血癥II型
8.肉堿-酰基肉堿移位酶缺乏癥
9.肉堿棕櫚酰轉移酶II缺乏癥
10.肉堿棕櫚酰轉移酶Ι缺乏癥

耳聾是臨床上常見的疾病,由遺傳性因素引起的約占60%左右。2006年第二次殘疾人抽樣調查顯示,我國殘疾人總數8000多萬,其中聽力殘疾者2780萬,7歲以下聽障兒童約有80萬。在每年出生的新生兒中，每1000名新生兒中,就有1—3名有嚴重聽力障礙。新生兒出生聽力缺陷給家庭及社會帶來了嚴重的經濟和精神負擔。耳聾并不是只發生在聾啞人身上，正常人也有風險。據統計,每100個聽力正常人就有6人攜帶了耳聾基因;每100位耳聾患者中,就有60位是由遺傳因素導致的。

對于遺傳性耳聾,不同人群攜帶耳聾基因的概率略有差異。目前主要使用耳聾基因芯片來進行檢測。耳聾基因檢測可以在孕前、孕期、新生兒等多個時間段進行。通過對GJB2,GJB3,SLC26A4,12rRNA四個基因9個位點檢測,可以及早發現攜帶耳聾基因的患兒(包括遲發耳聾)。對遺傳性耳聾基因攜帶者(自己不發病，但會繼續遺傳給下一代)，可以預警其在婚育時主動接受遺傳咨詢，評估后代出生聾兒的風險。對有聽力障礙的夫婦進行基因診斷并結合產前診斷，能有效提高遺傳性耳聾患兒的檢出率，早期發現、早期診斷、早期干預具有聾病易感基因的聽力障礙兒童，防止遺傳性耳聾患兒的出生，同時，新生兒耳聾基因篩查還可以指導臨床、提供耳聾防治預警，為正常夫婦提供優生優育指導。

耳聾基因篩查的意義不僅在于可及早發現遺傳因素的先天性聾兒，及早采取干預和康復措施，有效避免語前聾，而且通過耳聾基因篩查，可以發現潛在的藥物性耳聾患兒，能在第一時間發現和預警攜帶藥物性耳聾敏感基因的個體，通過為攜帶者及其家人給予明確和針對性的用藥指導和提示，避免發生藥物性耳聾。

地貧的診斷主要依據臨床表現、實驗室檢查和基因診斷。地貧的臨床表現呈多樣性，輕者本人多無自覺癥狀而不易察覺，常因體檢時發現輕度貧血或家系分析時才診斷，輕型地貧的新生兒比較容易發生溶血性黃疸，故在新生兒篩查進行地貧篩查可以做到早診斷早預防，并且通過建立地貧檔案，起到防止重型地貧發生的屏障作用。重型α地貧胎兒，又稱Bart’s水腫胎，因4個α基因全部缺失，α珠蛋白鏈不能合成，常于懷孕中期開始發病，表現為胎兒全身水腫，心臟畸形，體腔積液，胎盤巨大而水腫，多于懷孕晚期死于宮內。即使能懷孕至足月，也多于出生后數分鐘內死亡，而且孕婦常合并妊高征，胎盤早剝，子癇抽搐，產時或產后大出血等產科危重并發癥。另一種次嚴重的α地貧，又稱血紅蛋白H病，與重型β地貧表現相似或貧血癥狀稍輕，這兩類地貧在胎兒期無特殊臨床表現，可以懷孕至足月分娩，出生時與正常胎兒幾無分別，多于生后6個月左右開始發病。表現為進行性溶血性貧血，血色素可低至20-40g/l，肝脾腫大，臉色萎黃，蒼白無力。此病目前國內外尚無有效的治療方法，僅能依靠輸血維持生命，多于青少年期死亡，在國內平均壽命在15歲左右，給家庭和社會帶來沉重的經濟負擔和精神壓力。