CMA
產(chǎn)前遺傳學(xué)檢測(cè)一線技術(shù)臨床應(yīng)用
2021年7月17日—18日，在廣州中心皇冠假日酒店舉辦的廣東省醫(yī)學(xué)會(huì)第五次產(chǎn)前診斷學(xué)學(xué)會(huì)會(huì)議暨廣東省醫(yī)學(xué)會(huì)第六次產(chǎn)前診斷學(xué)學(xué)術(shù)研討會(huì)上，劉維強(qiáng)老師為大家?guī)硪粓?chǎng)主題為“CMA，產(chǎn)前遺傳學(xué)檢測(cè)一線技術(shù)臨床應(yīng)用”的精彩講座。
劉老師首先提出產(chǎn)前篩查與診斷是出生缺陷二級(jí)防控的重要手段，染色體微陣列分析（CMA）是產(chǎn)前遺傳學(xué)診斷的一線技術(shù)，在2016年美國(guó)婦產(chǎn)科醫(yī)師協(xié)會(huì)（ACOG）和母胎醫(yī)學(xué)會(huì)（SMFM）發(fā)表的《The use of chromosomal microarray for prenatal diagnosis》，2014年《染色體微陣列分析技術(shù)在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用專家共識(shí)》和2020年《拷貝數(shù)變異檢測(cè)在前診斷中的應(yīng)用指南》等指南中均推薦CMA作為產(chǎn)前診斷一線檢測(cè)技術(shù)。
廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院劉維強(qiáng)老師
隨后，劉老師介紹CMA基于優(yōu)化的CNV+SNP探針設(shè)計(jì)，覆蓋全基因組，平均2kb-5kb區(qū)域分布一條探針。尤其在致病區(qū)域進(jìn)行加密，覆蓋ClinGen100%、癌癥相關(guān)基因100%、OMIM基因100%、RefSeq基因98%及DDD基因98%?；趌og2 ratio和Allele difference分析對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行雙重驗(yàn)證，CMA是在產(chǎn)前診斷檢測(cè)CNV的金標(biāo)準(zhǔn)。
最后是關(guān)于ROH檢測(cè)在產(chǎn)前診斷中的重要性。劉老師講解本地實(shí)驗(yàn)室ROH產(chǎn)前檢出率約為0.76%。在NIPT高風(fēng)險(xiǎn)中應(yīng)用CMA產(chǎn)前診斷研究發(fā)現(xiàn)，NIPT高風(fēng)險(xiǎn)中UPD/ROH總體占比1.78%，其中其他常染色體異常UPD/ROH占7.34%。劉老師還提到ROH內(nèi)基因的AR變異情況以及與流產(chǎn)的相關(guān)性、分享在2019年室間質(zhì)評(píng)標(biāo)本中ROH提示UPD可能，利用SNP array探針平臺(tái)可同時(shí)檢測(cè)雜合性缺失和>10%比例的嵌合體。選擇SNP array芯片在檢測(cè)ROH、UPD、異源性嵌合等方面具有無可替代的優(yōu)勢(shì)，可幫助臨床醫(yī)生進(jìn)一步提高產(chǎn)前診斷檢出率。
參加此次講座的主要是廣東省內(nèi)各級(jí)醫(yī)院的從事產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷臨床醫(yī)生和遺傳實(shí)驗(yàn)室人員約200名，通過劉老師的講座，進(jìn)一步增加了從事遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷專業(yè)人員對(duì)CMA的認(rèn)識(shí)及技術(shù)水平上的提升，為提高我省遺傳咨詢與產(chǎn)前篩查診斷水平、減少出生缺陷貢獻(xiàn)力量。會(huì)后，大家還與劉老師就CMA技術(shù)進(jìn)行深入的交流探討。
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